这项两万人研究揭示中国女性PALB2突变频谱，年轻女性尤需关注其乳腺癌致病风险

作者:肿瘤瞭望   日期:2020/5/6 10:06:22  浏览量:11928

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导读：BRCA1和BRCA2是上世纪90年代首先发现的乳腺癌生殖细胞基因致病突变，作为易感基因在诊断筛查和靶向治疗中均已有很大进展。BRCA2定位协作基因（PALB2）是2006年发现的与一种新的乳腺癌致病相关基因，被认为是潜在的第三种乳腺癌易感基因，但中国乳腺癌患者PALB2基因突变的临床相关性尚不清楚。4月27日，《癌症》（Cancer）杂志刊载了一项来自中国的两万人调查研究，探索了PALB2在中国人群中的突变谱及乳腺癌风险。

该研究于2015～2018年从中国10个省市入组乳腺癌患者21216例（福建5398例、浙江4908例、北京4890例、河南2258例、上海2116例、安徽725例、山东354例、辽宁353例、江苏191例、湖南23例）与健康对照者5890例，通过大规模并行测序对PALB2基因种系突变进行筛查。

 

研究共分析了16501例BRCA阴性乳腺癌患者和5890例健康对照者。结果显示乳腺癌患者相较于健康人群的PALB2基因致病突变携带比例明显更高（0.97% vs 0.19%，OR：5.23，95%CI：2.84-9.65，P<0.0001），尤其年龄≤30岁女性（1.85%，OR：10.09，95%CI：3.95-25.79，P<0.0001）更显著。

 

 

研究共鉴定出41个新的PALB2种系突变。PALB2 c.751C>T突变频率高，占PALB2种系突变的10.63%（17/160）。

 

 

与PALB2突变密切相关的临床特征包括：乳腺癌或卵巢癌家族史（P<0.0001），肿瘤≥2厘米（P=0.04），三阴性乳腺癌（P=0.004），淋巴结阳性（P=0.018），双侧乳腺癌（P=0.003）。

 

 

本研究揭示了中国女性的PALB2基因突变谱以及PALB2相关乳腺癌的特征。PALB2基因突变可增加中国女性、尤其≤30岁人群的乳腺癌风险，可为华人女性的乳腺癌遗传咨询提供有力证据。

 

参考资料：

 

Zhou J，Wang H，Fu F，et al.Spectrum of PALB2 germline mutations and characteristics of PALB2-related breast cancer: Screening of 16，501 unselected patients with breast cancer and 5890 controls by next-generation sequencing.Cancer 2020;:.DOI:10.1002/cncr.32905

版面编辑：洪山  责任编辑:彭伟彬

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