EHA中国之声丨韩冰教授:中国阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者的临床特征

作者:肿瘤瞭望   日期:2021/6/22 11:44:50  浏览量:10018

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编者按:阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是由于造血干细胞发生PIGA基因突变,导致血细胞表面缺乏糖肌醇磷脂(GPI)锚连蛋白,从而引起血管内溶血、血栓形成、并往往有骨髓衰竭表现的一种罕见疾病。目前我国有一些病例报道,但总体例不多,尤其是在流式细胞仪技术检测PNH克隆成为诊断常规之后。在本次EHA会议上,北京协和医院韩冰教授团队回顾了近10余年在北京协和医院就诊的512例PNH患者临床资料,并进行了报道(大会摘要号:EP598)。该项研究较全面地比较了中国不同临床亚类PNH患者的特点,并对影响预后的因素、PNH克隆对疾病的影响进行了详细的分析,是迄今为止国内病例数最多的单中心报道。

该项研究采用回顾性病例分析,收集了2009年至2018年在北京协和医院就诊、随访2年以上、资料完整,并知情同意的PNH患者的临床资料,所有患者均明确诊断PNH,PNH克隆大小采用流式细胞仪检测。


研究一共纳入512例患者,其中男性56.3%,女性43.8%。发病年龄中位数为33岁(9~80岁)。发病年龄在21~40岁(50.6%)和41~60岁(25.4%)存在两个高峰。


经典型PNH、骨髓衰竭(BMF)/PNH和亚临床PNH分别占52.3%、46.3%和1.6%。经典型PNH患者症状主要与溶血相关,出血在BMF/PNH患者中更为常见。与BMF/PNH患者相比,经典型PNH患者病程长,PNH克隆大,LDH、TBil、DBil、AST、Scr、血细胞计数高,铁蛋白低(P均<0.05)。尽管经典型PNH患者和BMF/PNH患者的血栓形成率相似(P=0.66),但BMF/PNH患者发生肾损害的几率更高(P<0.05)。


免疫抑制剂治疗在BMF/PNH患者中更常见(P<0.05),而糖皮质激素、铁剂和抗凝治疗在经典PNH患者中更常见(P<0.05)。在中位随访时间为93.5(24~144)个月的时间内,BMF/PNH向经典型PNH转变(26.2%)更为常见,而经典型PNH向AA/PNH转化者较少(2.2%)。与BMF/PNH相比,经典型PNH较少发展为恶性髓系肿瘤(P=0.02)。


多元回归分析显示,血栓形成(P=0.032)是BMF/PNH患者不良预后的唯一独立因素;而病程(P=0.005)和肾功能损伤(P=0.011)是经典型PNH患者生存的影响因素。PNH克隆大小与血尿、勃起功能障碍、网织红细胞、LDH水平、血栓形成及肾功能损伤有关(P<0.05)。大PNH克隆和较高的血小板计数发生不良妊娠的概率更高(p<0.05)。


该项研究提示,经典型PNH和BMF/PNH患者有着显著差异的临床特征,其中PNH克隆大小起着重要影响作用。该项研究较全面地比较了中国不同临床亚类PNH患者的特点,并对影响预后的因素、PNH克隆对疾病的影响进行了详细的分析,是迄今为止国内病例数最多的单中心报道。


 

专家简介

 

 

韩冰

博士,北京协和医院血液内科主任医师,教授,博士生导师

中华医学会血液学分会 红细胞疾病组 副组长

中华医学会老年医学会血液学分会第一届委员会红细胞疾病学术工作委员会 副主任委员

中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会MDS和MPN工作组第二届委员会 副组长

中国整合医学学会血细胞减少学组 副主任委员

中国整合医学学会罕见病学组 副主任委员

中国医师协会检验分会红细胞疾病诊断 副主任委员

中华医学会老年血液分会 常委

全国慢性病防治分会第一届 常务理事

北京罕见病学会 委员

世界中医药联盟 理事

《中华血液学杂志》通讯编委

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版面编辑:洪山  责任编辑:卢宇

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